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β-脲基丙酸酶缺乏症的英文名字是Beta-Ureidopropionase Deficiency。基因解码表明：β-脲基丙酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致体内缺乏β-脲基丙酸酶的活性。目前已知与β...
肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症的英文名字是Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency。基因解码表明：肉碱-酰基肉碱转位酶缺乏症是一种遗传性疾病，其发病原因主要是由于相关基因的突变或缺失。...
切迪亚克-东综合征的英文名字是Chediak-Higashi Syndrome。基因解码表明：切迪亚克-东综合征是一种罕见的遗传性疾病，由于LYST基因的突变引起。LYST基因位于人类染色体1q42.1-q42.2区域，编码一个名...
CLN10疾病的英文名字是CLN10 Disease。基因解码表明：CLN10疾病，也被称为晚发性神经节苷脂贮积症，是一种罕见的遗传性疾病。该疾病由CLN10基因的突变引起，该基因位于人类染色体12上。 CLN1...
