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原发性高草酸尿症，1型的英文名字是Primary Hyperoxaluria, Type 1。基因解码表明：原发性高草酸尿症1型是一种罕见的遗传性疾病，主要由AGXT基因突变引起。AGXT基因编码肝脏中的酮酸酶，该酶在草酸...
原发性高草酸尿症，2型的英文名字是Primary Hyperoxaluria, Type 2。基因解码表明：原发性高草酸尿症，2型是一种遗传性疾病，由AGXT基因突变引起。进行基因检测的原因包括： 1. 确诊：基因检测可...
进行性家族性肝内胆汁淤积，2型的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 2。基因解码表明：进行性家族性肝内胆汁淤积症第二型(PFIC2)是一种罕见的遗传性肝病,主要表现为婴儿期起...
丙酸血症，PCCA相关的英文名字是Propionic Acidemia, PCCA-Related。基因解码表明：丙酸血症是一种遗传性代谢疾病，主要由于丙酮酸代谢途径中的酶缺陷引起。其中，PCCA基因突变是导致丙酸血症的主...
