TTC8相关Bardet-Biedl综合征的英文名字是Bardet-Biedl Syndrome, TTC8-Related。基因解码表明:TTC8相关Bardet-Biedl综合征是一种遗传性疾病,由TTC8基因的突变引起。TTC8基因编码一个蛋白质,它在细胞中的定位...
巴特综合症的英文名字是Barth Syndrome。基因解码表明:巴特综合症是一种罕见的遗传性疾病,通常由于基因突变引起。目前,确定巴特综合症患者的基因突变需要进行基因检测和分析,而不是凭...
Bernard-Soulier综合征A1/A2型的英文名字是Bernard-Soulier Syndrome, Type A1/A2。基因解码表明:Bernard-Soulier综合征是一种罕见的遗传性出血性疾病,主要由于血小板表面的GPIb-IX-V复合物缺陷引起。这种复合...
Bernard-Soulier综合征C型的英文名字是Bernard-Soulier Syndrome, Type C。基因解码表明:Bernard-Soulier综合征C型是一种罕见的遗传性出血性疾病,与基因改变有关。该疾病主要由于GP Ib-IX-V复合物的功能缺陷...