动作性肌阵挛-肾衰竭(AMRF)综合征的英文名字是Action Myoclonus–Renal Failure (AMRF) Syndrome。基因解码表明:动作性肌阵挛-肾衰竭综合征(AMRF)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是进行性的动作性肌...
X连锁先天性肾上腺发育不全的英文名字是Adrenal Hypoplasia Congenita, X-Linked。基因解码表明:X连锁先天性肾上腺发育不全(Adrenal Hypoplasia Congenita, X-Linked)与基因突变的对应关系是由NR0B1基因的突变引...
STX11相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的英文名字是Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, STX11-Related。基因解码表明:STX11相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症是一种罕见的遗传...
STXBP2相关的家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的英文名字是Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, STXBP2-Related。基因解码表明:STXBP2基因突变与家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增多症(Familial ...