Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症的英文名字是Alpha-1 Antitrypsin Deficiency。基因解码表明:Alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要由SERPINA1基因的突变引起。这种突变导致Alpha-1抗胰蛋白酶(AAT)的...
阿米什婴儿癫痫综合症的英文名字是Amish Infantile Epilepsy Syndrome。基因解码表明:阿米什婴儿癫痫综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要影响阿米什社区的婴儿。进行基因检测的原因包括以下几点...
精氨酸血症的英文名字是Argininemia。基因解码表明:精氨酸血症是一种遗传性疾病,由精氨酸酶缺乏或功能异常引起。患者进行遗传性测试的理由包括: 1. 确诊:遗传性测试可以确认患者是否...
艺术综合症的英文名字是Arts Syndrome。基因解码表明:艺术综合症是一种罕见的遗传性疾病,其特征是患者在艺术创作方面表现出异常的天赋和创造力。虽然该症状在临床上并没有明确的定义和...