彭德雷德综合症的英文名字是Pendred Syndrome。基因解码表明:彭德雷德综合症(Pendred Syndrome)是一种遗传性疾病,主要特征是先天性耳聋和甲状腺功能异常。该症状是由于基因突变引起的。 ...
垂体激素缺乏症,综合3的英文名字是Pituitary Hormone Deficiency, Combined 3。基因解码表明:垂体激素缺乏症,综合3是一种罕见的遗传性疾病,主要由于垂体腺功能不全引起。该疾病可以通过分子检测...
DOK7相关先天性肌无力综合征的英文名字是Congenital Myasthenic Syndrome, DOK7-Related。基因解码表明:DOK7相关先天性肌无力综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由DOK7基因突变引起。以下是进行DOK7基因...
PLCE1相关先天性肾病综合征的英文名字是Congenital Nephrotic Syndrome, PLCE1-Related。基因解码表明:PLCE1基因突变是导致PLCE1相关先天性肾病综合征的主要原因之一。PLCE1基因位于人类染色体10q23.31区域,...