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点状根茎软骨发育不良，3型的英文名字是Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3。基因解码表明：点状根茎软骨发育不良，3型(Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata, Type 3)是由基因突变引起的遗传性疾病。该...
罗伯茨综合症的英文名字是Roberts Syndrome。基因解码表明：罗伯茨综合症是一种罕见的遗传性疾病，通常由于罗伯茨综合症基因（ESCO2基因）的突变引起。确定患者是否携带ESCO2基因突变通常需要...
萨拉病的英文名字是Salla Disease。基因解码表明：萨拉病（Salla病）是一种遗传性代谢紊乱疾病，主要影响神经系统和肌肉。该疾病与基因突变有关。 萨拉病是由SLC17A5基因的突变引起的。SLC...
桑德霍夫病的英文名字是Sandhoff Disease。基因解码表明：桑德霍夫病是一种遗传性疾病，与基因改变密切相关。该病是由于HEXA基因（编码酸性神经元酶A）或HEXB基因（编码酸性神经元酶B）的突变...
