【佳学基因诊断】骨石症及相关疾病的基因诊断：找到疾病原因，避免遗传

骨石症（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种遗传性疾病，主要特征是骨骼脆弱，易骨折。该病通常由COL1A...

【佳学基因体检】肝脏淋巴浆细胞性炎症性假瘤遗传方面的基因体检？

肝脏淋巴浆细胞性炎症性假瘤（Lymphoplasmacytic inflammatory pseudotumor of the liver）是一种罕见的肝脏病变，...

【佳学基因筛查】Myo5b相关进行性家族性肝内胆汁淤积基因筛查突变的分布

Myo5b基因与进行性家族性肝内胆汁淤积症（PFIC）相关，PFIC是一种遗传性肝脏疾病，主要表现为胆汁淤...

【佳学基因分析】孤立性先天性肝纤维化基因分析突变的存在

孤立性先天性肝纤维化（Isolated Congenital Hepatic Fibrosis, ICHF）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是肝脏...

【佳学基因测试】肺纤维化-肝脏增生-骨髓发育不全综合征基因测试突变发生

肺纤维化-肝脏增生-骨髓发育不全综合征（也称为肺纤维化-肝脏增生-骨髓发育不全综合征，或简称为...

【佳学疾病解码】常染色体内脏异序3型疾病解码突变情况

常染色体内脏异序3型（也称为IVS3型或IVS3）是一种遗传性疾病，通常与特定基因的突变相关。这种疾病...

【佳学分子解码】精神分裂症分子解码：是怎么变得更准确的？

精神分裂症（也称为精神分裂症谱系障碍）是一种复杂的精神疾病，其病因涉及遗传、环境和生物因素...

【佳学基因解码】门窦血管疾病基因解码：揭示遗传风险的复杂性

门窦血管疾病（Portal vein vascular diseases）是一类影响门静脉及其分支的疾病，可能导致肝脏血流动力学...

【佳学基因解析】Clcn7相关骨硬化症基因解析：基因数量及基因位点的更新

Clcn7基因与骨硬化症（Osteopetrosis）相关，尤其是与自体隐性遗传形式的骨硬化症有关。Clcn7基因编码氯...

【佳学基因查体】特发性铜相关性肝硬化基因查体：疑似疾病类型的区分与确定

特发性铜相关性肝硬化（也称为威尔逊病）是一种由于体内铜代谢异常导致的肝脏疾病。基因查体在该...