【佳学基因-基因检测】小孩运动障碍,基因检测至少得查这些内容!
遗传病、罕见病基因检测导读:随着生活水平的提高,以前让大家绝望的疾病在基因解码基因检测技术的帮助下,有可能治好或避免.本文透露了佳学基因《人体基因序列变化与人体疾病表征》数据库中与神经肌肉运动障碍有关的疾病。如果一个孩子出现运动障碍,至少要检测分析与这些疾病有关的基因,才有可能找到真正的致病基因,达到致病基因鉴定的目的。
| 酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD) |
| 肌萎缩性侧索硬化(ALS) |
| 安徒生 - 塔维尔综合症 |
| 贝克肌营养不良症(BMD) |
| 贝克尔肌强直 |
| 伯利恒肌病 |
| 膀胱肌肉萎缩(脊髓 - 球茎肌肉萎缩) |
| 肉碱缺乏症 |
| 肉碱棕榈酸转移酶缺乏症(CPT缺乏症) |
| 中心核病(CCD) |
| 中央核肌病 |
| 进行性神经性腓骨肌萎缩症,夏科-马里-图思病(CMT) |
| 先天性肌营养不良(CMD) |
| 先天性肌无力综合征(CMS) |
| 先天性肌强直性营养不良 |
| 科里病(脱支酶缺乏) |
| 脱氨酶缺乏症 |
| 德杰琳-索塔斯疾病疾病(DSD) |
| 皮肌炎(DM) |
| 远端肌营养不良(DD) |
| 杜氏肌营养不良症(DMD) |
| 肌营养不良肌群(肌强直肌营养不良) |
| Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD |
| 内分泌病 |
| 欧伦伯格病(Paramyotonia Congenita) |
| 手足囊性肌营养不良症(FSH或FSHD) |
| 芬兰(胫骨)远端肌病 |
| 福布斯病(Debrancher Enzyme Deficiency) |
| 弗里德里希共济失调(FA) |
| 福山先天性肌营养不良症 |
| 糖原贮积病10型 |
| 糖原贮积病11型 |
| 糖原贮积病2型 |
| 糖原贮积病3型 |
| 糖原贮积病5型 |
| 糖原贮积病7型 |
| 糖原贮积病9型 |
| 高血压远端肌病 |
| Hauptmann-Thanheuser MD(Emery-Dreifuss肌营养不良症) |
| 遗传性包涵体肌炎 |
| 遗传性运动和感觉神经病变(Charcot-Marie-Tooth Disease) |
| 甲状腺功能亢进 |
| 甲状腺功能减退症 |
| 包涵体肌炎(IBM) |
| 遗传性肌病 |
| 整合素缺陷型先天性肌营养不良症 |
| 肯尼迪疾病(脊髓 - 肌球萎缩) |
| Kugelberg-Welander疾病(脊髓性肌萎缩) |
| 乳酸脱氢酶缺乏 |
| Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS) |
| 肢体肌营养不良(LGMD) |
| Lou Gehrig病(肌萎缩性侧索硬化症) |
| McArdle疾病(磷酸化酶缺乏症) |
| 美丝霉素缺乏型先天性肌营养不良症 |
| 肌肉代谢疾病 |
| 线粒体肌病 |
| Miyoshi远端肌病 |
| 运动神经元疾病 |
| 肌肉 - 脑 - 脑疾病 |
| 重症肌无力(MG) |
| 肌苷酸脱氨酶缺乏症 |
| 肌原纤维肌病 |
| 微磷酸化酶缺乏症 |
| 先天性肌强直(MC) |
| 肌强直肌营养不良(MMD) |
| 肌管肌病(MTM或MM) |
| 神经肌病 |
| 野野远端肌病 |
| 咽喉肌营养不良(OPMD) |
| 先天性副粘蛋白 |
| 皮尔逊综合征 |
| 定期麻痹 |
| 腓骨肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth Disease) |
| 磷酸果糖激酶缺乏症 |
| 磷酸甘油酸激酶缺乏症 |
| 磷酸甘油酸缺失突变 |
| 磷酸化酶缺乏症 |
| 磷酸化酶缺乏症 |
| 多发性肌炎(PM) |
| 庞培病(酸性麦芽糖酶缺乏症) |
| 进行性外侧眼睑麻痹(PEO) |
| 杆体疾病(Nemaline Myopathy) |
| 脊髓肌萎缩(SMA) |
| 脊髓 - 球茎肌萎缩(SBMA) |
| Steinert病(肌强直肌营养不良) |
| 塔里病(磷酸果糖激酶缺乏症) |
| 汤森病(Conotonia Congenita) |
| 乌尔里奇先天性肌营养不良症 |
| 沃克 - 沃伯综合征(先天性肌营养不良症) |
| 维兰德远端肌病 |
| Werdnig-Hoffmann病(脊髓性肌萎缩) |
| ZASP相关性肌病 |
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