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是的,COLQ相关的先天性肌无力综合征(Congenital Myasthenic Syndrom...
1970-01-01
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丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症(Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency, MCD De...
1970-01-01
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Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)是一种罕见的遗传性疾...
1970-01-01