PACS1综合征的英文名字是PACS1 syndrome。基因解码表明:PACS1综合征是一种罕见的遗传性疾病,与PACS1基因的突变相关。PACS1基因位于人类染色体11q13.1区域,编码一种蛋白质,称为PACS1(Phosphofurin ...
动作性肌阵挛-肾衰竭综合征的英文名字是Action myoclonus–renal failure syndrome。基因解码表明:动作性肌阵挛-肾衰竭综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 该综合征的遗传模...
16p11.2 重复的英文名字是16p11.2 duplication。基因解码表明:16p11.2重复是一种基因突变,它涉及到染色体16上的一个特定区域的重复。这种突变通常是由于染色体的重排或复制错误引起的。 16p1...
芳基硫酸酯酶A缺乏症的英文名字是Arylsulfatase A deficiency disease。基因解码表明:芳基硫酸酯酶A缺乏症是一种遗传性疾病,由于基因突变导致芳基硫酸酯酶A(arylsulfatase A)的功能缺失或降低。 ...