AR dRTA 伴听力损失的英文名字是AR dRTA with hearing loss。基因解码表明:AR dRTA (autosomal recessive distal renal tubular acidosis) 是一种遗传性疾病,主要特征是肾小管酸中毒。伴听力损失的AR dRTA是一种罕见...
常染色体隐性轴突神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia(ARAN-NM)。基因解码表明:常染色体隐性轴突神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)是一种遗...
酪氨酸羟化酶缺乏症的英文名字是Tyrosine hydroxylase deficiency。基因解码表明:酪氨酸羟化酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 酪氨酸羟化酶是一种酶,它在体内催...
主动脉环扩张的英文名字是Annuloaortic ectasia。基因解码表明:目前尚不清楚主动脉环扩张与基因突变之间的直接关系。主动脉环扩张是一种罕见的疾病,其发生原因可能是多种因素的综合作用,...