【佳学基因检测】做非洲血色沉著病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

非洲血色沉著病是英文African iron overload的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止非洲血色沉著病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做非洲血色沉著病基因解码、基因检测？

先天性纤维蛋白原血症，与先天性异常纤维蛋白原血症和无纤维蛋白原血症有关，并有症状包括鼻出血，静脉血栓形成和异常出血。 与先天性纤维蛋白原血症相关的重要基因是FGG（纤维蛋白原γ链），并且其相关途径/超级途径是激活的TLR4信号传导和发育生物学。纤维蛋白原（因子I）是脊椎动物中的一种糖蛋白，可帮助形成血凝块。它由一个线状的三个结节组成，这个结节由一根非常细的线连接在一起，估计它的直径在8到15A之间。两个末端结节相似，但中央结节略小。测量表明结节直径在50至70A的范围内。干燥分子的长度为475±25A。纤维蛋白原分子是可溶性的大型复杂糖蛋白340kDa血浆糖蛋白，其被转化通过凝血酶在血块形成期间转变成纤维蛋白。它具有尺寸为9×47.5×6nm的棒状形状，并且在生理pH（IP，pH 5.2）下显示负电荷。纤维蛋白原由肝细胞在肝脏中合成。血浆中纤维蛋白原的浓度为200-400mg / dL（通常使用Clauss方法测量）。在正常血液凝固期间，凝血级联通过将酶原凝血酶原转化成丝氨酸蛋白酶凝血酶而活化酶原。然后凝血酶将可溶性纤维蛋白原转化为不溶性纤维蛋白链。然后这些链通过因子XIII交联形成血凝块。 FXIIa通过掺入纤维蛋白溶解抑制剂α-2-抗纤维蛋白溶酶和TAFI（凝血酶可激活的纤维蛋白溶解抑制剂，羧肽酶原B）并与各种细胞的几种粘附蛋白结合进一步稳定纤维蛋白。凝血酶和纤溶酶原激活剂（t-PA）对因子XIII的活化都是由纤维蛋白催化的。纤维蛋白特异性结合活化的凝血因子Xa因子和凝血酶，并将它们俘获在纤维网络中，从而起到这些酶的暂时抑制剂的作用，这些酶在纤维蛋白溶解过程中保持活性并可被释放。 2011年的研究表明纤维蛋白在类风湿性关节炎的炎症反应和发展中起着关键作用。该病临床表征有：复发性尿路感染；反复发作型中耳炎；关节炎；XI凝血因子活性降低；血管炎；V凝血因子活性降低；降低的血清补体因子I；复发性肺炎链球菌感染；降低的血清补体因子H；反复流感嗜血杆菌感染；降低的血清补体C3；弥散性血管内凝血；复发性脑膜炎。

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非洲血色沉著病的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，非洲血色沉著病的数据库代码是omim_id:610984。

做非洲血色沉著病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：admin)