【佳学基因体检】高锰血症伴肌张力障碍基因体检如何拓展受检人群,从而增加检测分析范围?
高锰血症伴肌张力障碍(Manganese-induced dystonia)是一种罕见的遗传性疾病,通常与特定基因突变有关。...
高锰血症伴肌张力障碍(Manganese-induced dystonia)是一种罕见的遗传性疾病,通常与特定基因突变有关。...
梅克尔综合症11型(MKS11)是一种罕见的遗传性疾病,通常与基因突变有关。基因筛查可以帮助识别携...
常染色体内脏异序2型(也称为IV型或IV型内脏异序症)是一种罕见的遗传性疾病,通常由特定基因突变...
梅克尔综合症(Merkel Cell Carcinoma, MCC)是一种罕见但高度侵袭性的皮肤癌,通常与梅克尔细胞病毒(...
婴儿神经内脏酸性鞘磷脂酶缺乏症(Niemann-Pick disease type A/B)是一种罕见的遗传代谢疾病,主要由于...
米里齐综合症(Mirizzi syndrome)是一种由于胆囊结石或胆囊炎导致的胆道梗阻,通常表现为胆道感染、...
常染色体内脏异序8型(也称为“常染色体隐性遗传病”)是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病,...
肠外营养(Parenteral Nutrition, PN)相关的胆汁淤积是一种常见的并发症,尤其是在长期接受肠外营养的患...
北美印第安人儿童期肝硬化的风险与多种因素有关,包括遗传因素、环境因素和其他健康状况。虽然一...
肝脏结节性再生性增生(Nodular Regenerative Hyperplasia, NRH)是一种肝脏病理状态,通常与慢性肝病、门脉...